Down-Syndrom - was ist das?

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Die Trisomie 21 ist keine Krankheit, sondern eine genetische Abweichung vom Normalzustand. Diese Chromosomenabweichung ist auch als Down-Syndrom bekannt, dessen spezifische Merkmale der englische Arzt, John Langdon Down, im Jahre 1866 erstmals beschrieben hat.
Menschen mit Down-Syndrom haben in jeder ihrer Zellen ein Chromosom mehr als andere Menschen, nämlich 47 statt 46 Chromosomen. Das Chromosom 21 ist dabei dreifach vorhanden.  

Statistisch gesehen kommen in Deutschland etwa 600 bis 800 Kinder pro Jahr mit Down-Syndrom zur Welt. Hierbei ist wichtig zu wissen: Das Down-Syndrom wird nicht durch etwas verursacht, das getan oder nicht getan wurde. Es ist vielmehr eine genetische Besonderheit, die zufällig auftritt. Sie kann weder verhindert noch von jemandem kontrolliert werden.
Grundsätzlich kann jede Frau im gebärfähigen Alter ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt bringen. Allerdings nimmt die Wahrscheinlichkeit mit dem Alter der Schwangeren stark zu, auch wenn sie zuvor gesunde Kinder zur Welt gebracht hat. Es wird vermutet, dass die Zellteilung der Eizellen von älteren Frauen störungsanfälliger verläuft und es daher häufiger zu Teilungsfehlern, wie der Trisomie 21, kommen kann.

Kinder mit Trisomie 21 sind in der Regel offene Menschen. Sie zeichnen sich durch ein freundliches Wesen, ausgeprägte Humorfähigkeit und häufig durch einen entwaffnenden Charme aus. Immer wieder wird ihnen eine besondere emotionale und soziale Kompetenz zugesprochen. Sie zeigen große Anteilnahme am Gemütszustand anderer und spüren mitunter sehr rasch, wenn es den Menschen in ihrem persönlichen Umfeld nicht gut geht. Ein jedes von ihnen ist einzigartig, so wie alle anderen Menschen auch. Die liebevolle Annahme in der Familie ist die wesentlichste Voraussetzung für eine positive Entwicklung dieser Kinder. Gerade die Akzeptanz ihrer Mitmenschen ist dabei ein wesentliches Merkmal, um ein zufriedenes und glückbringendes Leben führen zu können. Bei Mitmenschen, die ihnen vorurteilsfrei gegenübertreten, führt die Begegnung häufig zu positiven Überraschungen.  

Leider führen die veränderten Erbanlagen bei vielen von Trisomie 21 betroffenen Menschen zu medizinischen Problemen. Dazu zählen vor allem Herzfehler, die wir Ärzte durch die Möglichkeiten der Pränataldiagnostik unter eine besondere Beobachtung stellen. Auch ein geschwächter Spannungszustand der Muskulatur sowie eine erhöhte Anfälligkeit für Infektionskrankheiten gehören dazu. Ebenfalls sind Hörbeeinträchtigungen neben den rein äußerlichen Merkmalen wie etwa Kleinwuchs oder die schräg gestellten Augen, als spezifische Problemfelder von Menschen mit Down-Syndrom zu nennen.

Neben diesen körperlichen Merkmalen ist auch die geistige Entwicklung von Menschen mit Down-Syndrom eingeschränkt. In der Regel kommt es zu einer geistigen Behinderung, wobei es eine enorme Streubreite ihrer Fähigkeiten gibt. Auch die Sprachentwicklung ist bei Menschen mit Down-Syndrom in der Regel eingeschränkt, wobei das Sprachverständnis meist wesentlich stärker ausgeprägt ist als das Sprachvermögen. Allerdings werden die Fähigkeiten von Menschen mit Down-Syndrom oft unterschätzt! Bei guter Förderung sind sie sehr lernfähig und können mit Unterstützung ein selbstbestimmtes Leben führen.

(Medizin-Lexikon und Deutsches Down-Syndrom Info-Center)

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