Information für die Ultraschalluntersuchung des Fetus in der 12. – 14. Schwangerschaftswoche Ersttrimester-Screening und Nackentransparenz-Messung

Sehr geehrte Patientin, liebe Eltern,

mit steigendem Alter der Schwangeren nimmt statistisch gesehen die Wahrscheinlichkeit zu, dass Ihr Kind eine Chromosomenanomalie (z.B. Down-Syndrom) haben kann. Die schlichte Wahrscheinlichkeitsrechnung aufgrund des mütterlichen Alters ist jedoch relativ ungenau. Stattdessen können wir unter Einbeziehung der vorgenommenen Ultraschallbefunde und einer Bestimmung des Eiweißes PAPP-A sowie des Hormons free-ß HCG im mütterlichen Blut, eine individuell-präzisierte Aussage treffen.

Diese Ultraschallbefunde konzentrieren sich im Wesentlichen auf die sogenannte Nackentransparenz (also der Lymphflüssigkeitsansammlung zwischen Haut und Weichteilgewebe im Nackenbereich des Kindes), die Nasenbeinmessung sowie die Messung des Blutflusses über eine Herzklappe.

Hierbei wird vermutet, dass mit zunehmender Breite der Nackentransparenz die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind an einer Chromosomenstörung (Trisomie 21, 13, 18 u.a.), einem Herzfehler, einer Skelettfehlbildung oder an einem Stoffwechseldefekt leidet, erhöht ist. Auch andere nicht genannte Fehlbildungen sind möglich.

Mit dieser Untersuchungsmethode können bereits wichtige Details der kindlichen Entwicklung und der Organe beurteilt werden und dabei auch zahlreiche Fehlbildungen ausgeschlossen werden. Der optimale Zeitpunkt zum Ausschluss organischer Fehlbildungen ist jedoch die 20. Schwangerschafts-woche.

Für die Risikoberechnung werden folgende Faktoren berücksichtigt:

 

  • Alter und Gewicht der Mutter
  • Die Scheitel-Steiß-Länge des Kindes und die SSW
  • Ultraschallmarker wie Nackentransparenz, Nasenbein, Tricuspidalklappenfluss und andere
  • Konzentration des Eiweißes PAPP-A und des Hormones free ß-HCG im mütterlichen Blut. Die Blutentnahme erfolgt unmittelbar vor oder nach der Ultraschalluntersuchung.


Das ermittelte Risiko wird als Verhältniszahl angegeben, z. B. bedeutet ein Risiko von 1:650, dass von 650 Schwangeren mit einem identischen Befund, lediglich eine Schwangere ein Kind mit dem Down-Syndrom auf die Welt bringt.
Die Entdeckungsrate von Kindern mit einer Chromosomenstörung (vor allem Trisomie 21, 18, 13) liegt bei diesen Untersuchungsmethoden bei etwa 90 Prozent (bei ca. 5 Prozent findet sich eine falsch-positive Aussage). Eine Gewissheit kann Ihnen diese Untersuchung allerdings nicht geben, denn sowohl gesunde Kinder wie auch Kinder mit Organfehlbildungen (z. B. Herzfehlern oder Ske-letterkrankungen) können eine Nackentransparenz aufweisen, die über dem Durchschnittswert liegt.

Sollte die bei uns durchgeführte Untersuchung nicht zu dem erhofften Ergebnis führen, so bedeutet das noch nicht, dass Ihr Kind krank ist oder eine Fehlbildung aufweist. Hiervon ausgenommen sind wenige Ausnahmen, bei denen schon die detaillierte Ultraschalluntersuchung einen klaren Hinweis auf eine Fehlbildung ergeben hat.

Bei einem ausführlichen Gespräch werde ich Sie dabei unterstützen, sich der neuen Situation, die sich nach der gründlichen Untersuchung ergeben kann, zu stellen. Sollten Sie im Anschluss daran die Gewissheit über das Vorliegen oder den Ausschluss einer konkreten Chromosomenstörung wünschen, werde ich die Möglichkeiten und Grenzen einer Fruchtwasseruntersuchung (Amniocentese) oder einer Mutterkuchenprobe (Chorionzottenbiopsie) ausführlich mit Ihnen besprechen.

Wir möchten Sie an dieser Stelle darauf hinweisen, dass die Nackentransparenz-Messung keine Leistung der gesetzlichen Krankenkasse ist.

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